Miastenia Grave: alleanza pugliese per la gestione integrata della malattia rara

Una rete di medici specialisti, associazioni di pazienti, istituzioni sanitarie e aziende del territorio affronta la sfida della Miastenia Grave con un approccio innovativo

Una sinergia virtuosa si sta sviluppando in Puglia attorno a un tema complesso e spesso trascurato: le malattie rare e, in particolare, la Miastenia Grave, patologia neuromuscolare autoimmune che colpisce circa 800 persone nella regione, 15mila in tutta Italia e 100mila in Europa.

Un recente incontro tenutosi a Bari ha rilanciato il progetto “Alleanza Pugliese per la Miastenia Grave”, promosso per favorire un’azione coordinata di medici specialisti, associazioni di pazienti, servizi farmaceutici regionali, aziende sanitarie e istituzioni locali. Tutti uniti per un obiettivo comune: garantire la gestione efficace e multidisciplinare della patologia, puntando su diagnosi tempestiva, presa in carico continuativa e corretta informazione.

Oggi la Miastenia Gravis è riconosciuta come malattia rara (codice RFG101), con tutte le tutele che ne derivano: accesso gratuito alle cure, esenzioni sanitarie, riconoscimento di diritti lavorativi e previdenziali, supporto socio-economico ove indicato.

Durante il convegno del 5 maggio 2025, organizzato a Bari da Meeting Planner con la sponsorizzazione non condizionante di UCB Pharma, è emersa l’urgenza di garantire diagnosi tempestive. La Miastenia si manifesta con una diffusa debolezza muscolare che tende a peggiorare nelle ore serali o dopo sforzi fisici, e a migliorare fino a quasi scomparire dopo il riposo notturno. Questo andamento altalenante rende molto difficile la riconoscibilità dei sintomi che, talvolta, vengono attribuiti a stress o depressione. La compromissione dei muscoli (oculari, facciali, articolari, deglutitori e, nei casi più gravi, respiratori) può però portare ad un grave decadimento fisico; per questo è cruciale che i medici di medicina generale e gli specialisti siano formati per riconoscere i primi segni e indirizzare tempestivamente i pazienti verso i Centri di neurologia individuati dalla regione Puglia, dove le persone con Miastenia possono accedere a percorsi diagnostici e terapeutici personalizzati e, grazie all’ottenimento del codice di esenzione per malattia rara, usufruire delle tutele sanitarie e sociali.

Le persone con miastenia e le loro famiglie non vanno lasciate sole ad affrontare le implicazioni di una malattia rara. È opportuno affiancare al percorso clinico un sostegno di tipo sociale e psicologico, costruendo intorno al paziente un’équipe multidisciplinare e multiprofessionale capace di gestire tutti gli aspetti della sua condizione. Una volta che il neurologo del Centro di riferimento stabilisce il piano terapeutico personalizzato, è fondamentale che il paziente trovi continuità di cura, in base alle specifiche necessità, nella propria comunità di residenza, grazie all’intervento attivo e al supporto del medico di medicina generale o del pediatra di libera scelta, e dei servizi sanitari territoriali di prossimità durante il follow-up.

L’Alleanza Pugliese per la Miastenia Grave si propone dunque come modello replicabile per altre malattie rare, poiché basato sulla valorizzazione delle competenze, sulla collaborazione tra professionisti, percorsi organizzativi e umanità. Un esempio di buona sanità che parte dal Sud e che punta a migliorare la qualità della vita delle persone, superando disomogeneità territoriali e trasformando la fragilità in forza condivisa.

ALCUNE DICHIARAZIONI

Claudia Laterza, responsabile scientifica del progetto che ha coordinato tutte le tavole rotonde dell’evento, ha raccontato la genesi del progetto: “è iniziato ad ottobre 2024 affiancando ai bisogni emersi dai pazienti, un’analisi dei bisogni dei neurologi esperti pugliesi i quali, non solo stanno diventando rari, quasi quanto i loro pazienti, ma in questo momento manifestano la forte necessità di essere ascoltati rispetto ad una serie di criticità. Dopo il primo incontro, abbiamo allargato il tavolo di lavoro ad altre figure professionali coinvolte nella presa in carico delle persone con miastenia (farmacisti ospedalieri e territoriali, direttori sanitari…)e vagliato diverse soluzioni migliorative, fino alla pubblicazione di un documento che, oltre ad approfondire le caratteristiche della malattia, offre suggerimenti pratici per il superamento delle criticità attuali”.

Sulla stessa linea si è espresso il neurologo Paolo Emilio Alboini, che ha sottolineato l’importanza di aver definito dei “percorsi di diagnosi e cura che partono dal centro di riferimento, dove il neurologo è la pietra d’angolo che gestisce la malattia, si estendono ad altri specialisti, ciascuno esperto nel proprio ambito e arrivano ai servizi territoriali di prossimità. L’integrazione tra diverse figure offre un supporto concreto per raggiungere l’obiettivo della diagnosi precoce che consente una terapia tempestiva ed un migliore impatto sui pazienti”.

L’Agenzia Regionale per la Salute ed il Sociale (AReSS Puglia) ha istituito una rete per le malattie rare (Co.Re.Ma.R.) coordinato da Giuseppina Annicchiarico che ha spiegato che “in ogni territorio esiste un centro territoriale malattie rare guidato da un medico che fa da ponte tra le strutture ospedaliere e quelle territoriali. Le informazioni passano rapidamente dall’ospedale al distretto sociosanitario e viceversa, guidando il paziente (anche quello con delle necessità speciali e specifiche) nel corretto percorso di cura”.

Per Livio Modoni, presidente dell’Associazione Miastenia Gravis di Lecce “occorre raggiungere uno standard qualitativo che accomuni tutti i centri di riferimento pugliesi per garantire omogeneità nella diagnosi e nei trattamenti disponibili attualmente per il paziente miastenico. Ad esempio, la nostra Associazione dona da tre anni all’ospedale Vito Fazzi di Lecce un importante reagente per ricerca di anticorpi anti LRP4 con metodica ELISA, del quale la ASL non si fa carico”.

Nella fotodi copertina, da sinistra: Marco Musio – Giovanni Migliore – Luigi Rossi – Claudia Laterza – Giuseppina Annicchiarico – Augusto Rini – Antonia Occhilupo – Salvatore La Spada